clinvar-annotation

@ammawla · 收录于 1 周前

Guide for annotating ENCODE regulatory variants with ClinVar clinical significance. Use when users need to check if variants in ENCODE peaks have clinical associations, find pathogenic variants in regulatory regions, or assess variant clinical impact. Trigger on: ClinVar, clinical significance, pathogenic variant, variant classification, clinical variant, disease variant, VUS, benign, likely pathogenic.

场景变异解读临床遗传分析

适合你，如果需要在ENCODE调控区域中查找ClinVar临床相关变异

/ 下载安装

https://github.com/ammawla/encode-toolkit/tree/main/plugin/skills/clinvar-annotation ↗

/ 通过 npx 安装 校验哈希

npx oh-my-skill add ammawla/encode-toolkit/clinvar-annotation

/ 通过 bash 安装

curl -fsSL https://oh-my-skill.com/install.sh | bash -s -- ammawla/encode-toolkit/clinvar-annotation

/ 已经装过?验证本机副本,不用重装

npx oh-my-skill verify ammawla/encode-toolkit/clinvar-annotation

安装目标可用 --agent / --scope 或 --to 明确指定;省略时只会在唯一已存在的 agent 目录上自动选择,零命中或多命中会停止并提示。content_hash 缺失或不一致均拒装。

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