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ensembl-annotation

@ammawla · 收录于 3 周前

Query the Ensembl REST API for regulatory feature annotations, variant effect prediction (VEP), coordinate liftover, gene lookups, and cross-references. Use when the user needs to annotate variants with VEP (consequence, CADD, REVEL, SpliceAI), check Ensembl Regulatory Build overlap for ENCODE regions, convert coordinates between GRCh37 and GRCh38, resolve gene IDs (Ensembl ↔ symbol ↔ RefSeq), look up gene phenotype associations, or cross-reference ENCODE targets with Ensembl annotations. Also use when the user mentions Ensembl, VEP, variant effect predictor, liftover, assembly conversion, regulatory build, gene lookup, or cross-references between databases.

适合你,如果经常需要查询基因注释或预测变异功能影响。

/ 通过 npx 安装 校验哈希
npx oh-my-skill add ammawla/encode-toolkit/ensembl-annotation
/ 通过 bash 安装
curl -fsSL https://oh-my-skill.com/install.sh | bash -s -- ammawla/encode-toolkit/ensembl-annotation
/ 已经装过?验证本机副本,不用重装
npx oh-my-skill verify ammawla/encode-toolkit/ensembl-annotation
安装目标可用 --agent / --scope 或 --to 明确指定;省略时只会在唯一已存在的 agent 目录上自动选择,零命中或多命中会停止并提示。content_hash 缺失或不一致均拒装。
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索引托管

怎么用

商店整理自技能原文 · 版本 b1d90bc · 表述以原文为准
它做什么

安装后,Claude 可以查询 Ensembl 数据库,对基因变异进行功能预测(VEP)、转换基因组坐标、查找基因信息及关联表型。

什么时候触发

当你询问基因变异的影响、需要转换基因组坐标(如 GRCh37 与 GRCh38 之间),或提到 Ensembl、VEP 等关键词时触发。

装好后可以这样说
Claude 会返回该变异的后果、CADD 分数等。
Claude 会返回基因 ID、符号、位置等。

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