gwas-catalog
@ammawla · 收录于 3 周前
Guide for integrating NHGRI-EBI GWAS Catalog associations with ENCODE regulatory data. Use when users need to find GWAS variants in ENCODE peaks, connect regulatory elements to disease associations, or prioritize functional variants using ENCODE annotations. Trigger on: GWAS, genome-wide association, SNP association, trait association, GWAS Catalog, disease association, risk variant, lead SNP, LD proxy.
适合你，如果正在分析GWAS数据并需要结合ENCODE调控注释来优先排序功能变异。
/ 通过 npx 安装 校验哈希
npx oh-my-skill add ammawla/encode-toolkit/gwas-catalog/ 通过 bash 安装
curl -fsSL https://oh-my-skill.com/install.sh | bash -s -- ammawla/encode-toolkit/gwas-catalog/ 已经装过?验证本机副本,不用重装
npx oh-my-skill verify ammawla/encode-toolkit/gwas-catalog安装目标可用 --agent / --scope 或 --to 明确指定;省略时只会在唯一已存在的 agent 目录上自动选择,零命中或多命中会停止并提示。content_hash 缺失或不一致均拒装。
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怎么用
商店整理自技能原文 · 版本 b1d90bc · 表述以原文为准它做什么
装上后，Claude 能帮你把 GWAS 目录中的疾病相关变异与 ENCODE 调控元件（如增强子、启动子）进行交叉分析，找出哪些变异落在调控区域，并评估其功能影响。
什么时候触发
当你提到“GWAS”、“全基因组关联”、“疾病变异”、“性状关联”等关键词，或要求查找 GWAS 变异在 ENCODE 峰中的重叠、连接调控元件与疾病关联时触发。
装好后可以这样说
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